자발적 혈액샘플 등의 기증과 지원을 바탕으로 한국인의 표준유전정보 수집, 맞춤형 건강 증진과 의료비용절감의 기초연구를 통해, 궁극적으로 게놈(유전체) 기반 예측, 진단, 및 치료기술의 국산화․상용화에 기여함을 목적으로 하는 과학 연구사업이다.
한국인 게놈 연구에 조건 없이 기여하고자 하는 분들의 완전한 자발적 참여로만 이루어지며, 참여자들로 부터 임상정보, 건강정보, 유전 정보를 얻어 이를 바탕으로 방대한 유전 정보와 다양한 질병을 포함한 인간 표현형의 연관성을 연구한다.
2017년부터 2019년까지 최소 1만명 게놈 해독·분석을 목표로 하며, 2017년에는 1,000명을 해독․분석할 예정으로 720명은 대학병원의 인체유래물은행*에서 분양받아 게놈 해독․분석중에 있으며 280명은 금회 신규 모집할 계획이다.
* 인체유래물(人體由來物) : 인체로부터 수집하거나 채취한 조직·세포·혈액·체액 등 인체 구성물 또는 이들로부터 분리된 혈청, 혈장, 염색체, DNA (Deoxyribonucleic acid), RNA(Ribonucleic acid), 단백질 등을 말한다.
** 인체유래물은행 : 인체유래물 또는 유전정보와 그에 관련된 역학정보(疫學情報), 임상정보 등을 수집·보존하여 이를 직접 이용하거나 타인에게 제공하는 기관을 말한다.
이 연구사업에 참가하는 주민에게는 희망자에 한하여 ‘게놈 분석 연구 리포트’*를 제공하여 본인의 유전자형을 확인하고, 기존에 알려진 질병과 관련된 연관정보를 통해 평소 생활 습관을 개선하는 계기를 얻을 수 있다.
* 참여자가 제공받을 ‘게놈 분석 연구 리포트’는 과학논문을 바탕으로 참여자의 게놈을 분석한 연구 자료로서 연구 참여자들에게 분석 데이터를 공유하기 위한 목적으로 작성. 해당 리포트에서 제시하는 분석 결과 및 위험도는 의료진단과는 무관하며, 이를 바탕으로 한 어떠한 제약, 임상, 진단 및 의료 행위도 제공 및 보증되지 않음.
참여 지원 자격은 만 19세 이상(1998년 10월 25일 이전 출생자)의 국민으로 주민등록상 한국 주소지를 갖고 있는 자로서 인체유래물(혈액 30cc) 기증 및 임상정보, 유전정보, 개인정보 수집·활용에 동의하며, 정해진 일정에 울산대학교 병원에 1회 방문이 가능한 자이다.
아래의 조건에 해당하는 경우, 우선순위로 참여 기회가 부여된다.
• 70세 이상인 자 / 70세 이상인 부모와 그 자녀
• 임산부(임신 주수 32주 이하) / 임산부와 그 배우자
• 유전질환 및 희귀질환 등 질환 보유자 / 질환 보유자를 포함한 직계가족
• 쌍둥이(다둥이)를 포함한 직계가족
참여신청 접수는 10월 11일부터 10월 25일까지이며 웹페이지( http:// 10000genomes.org)를 방문 신청하면 된다.
참여자 선정은 별도의 선정위원회 심의를 거쳐 선발되며, 선정자 결과 발표는 10월 30일 이후 신청한 웹페이지를 통해 공개된다.
박종화 게놈산업기술센터장은 “만명게놈사업은 최대 규모의 한국인 게놈사업으로서, 지식기반 헬스케어산업의 국산화가 목표로서, 핵심 게놈 및 관련 오믹스 정보를 국민들과 같이 구축하는 열린 공유형 협력사업이다. 앞으로 많은 지자체와 전국적으로 확대하여, 한국이 게놈기반 바이오의료관련 산업의 선진국이 되는 원천빅데이터를 확보하는 것이 목표이다.”라고 말했다.
울산시 관계자는 “게놈산업은 미래먹거리산업 창출과 무병장수 시대의 새로운 장을 열어가는 핵심 사업이다. 울산은 국내 최초로 일반인 대상의 게놈 해독‧분석자료 제공사업을 통해 게놈산업 육성에 대한 시민 공감대를 형성해 왔다. UNIST 게놈산업기술센터를 거점으로 게놈 시장 선점에 있어 최대 관건인 핵심기술 개발과 관련 기업 육성에 주력하고 있다. 2019년까지 총 1만 명에 대한 게놈 빅데이터 분석 사업을 통해 진단기기, 키트, 시약 개발 등 게놈 기반의 비즈니스 모델 발굴을 본격화해 나갈 계획이다.“라고 말했다.
‘게놈 코리아 울산사업’은 대용량의 게놈 해독․표준화를 통해 질병을 예측 진단하고, 맞춤형 치료가 가능한 융합 정밀의학 산업으로 게놈 연구개발 및 상용화로 의료기기 등의 국산화와 해외 수출, 범국민 맞춤의료 실현 등 사업화를 주된 목적으로 한다.
급격한 인구 고령화로 ‘웰에이징(Well-aging)’과 ‘웰다잉(Well-dying)’의 의미가 더욱 부각되는 현대에 있어 미래먹거리산업 창출과 더불어 무병장수 시대의 새로운 장을 열어가는 핵심 사업으로 그 귀추가 주목된다.
